DEHB ve DNA: Uluslararası Çalışma Genetiğe Işık Tutuyor

Yale Tıp Fakültesi'nden yeni bir araştırmaya göre, ebeveynlerden miras alınmayan ve kendiliğinden oluşan nadir genetik değişiklikler dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğunun (DEHB) temellerinde etkili olabilir.

Daha önce deoksiribonükleik asit (genelde DNA olarak bilinir, vücuttaki genetik bilgiyi içeren ve genellikle miras alınan bir molekül) üzerinde yapılan araştırmalarla yaygın genetik değişikliklerin DEHB'nin başlangıcında önemli bir rol oynadığı bulunmuş olsa da, Yale Çocuk Çalışma Merkezi (YCSC) ve Yale Psikiyatri Bölümü'nden araştırmacılar, DNA kodundaki nadir de novo (kendiliğinden) genetik değişikliklerin bu yaygın çocukluk dönemi başlangıçlı bozukluğun genetik temellerine katkıda bulunabileceğini gösteriyor.

Klinik uygulamalarını bilimsel araştırmalarla bilgilendiren klinisyenler tarafından yönetilen ve bunun tersi de geçerli olan çalışma, daha önce otizm spektrum bozukluğu için bir risk geni olarak tanımlanan DEHB için bir risk geni de belirledi. Bu bulgular, DEHB'nin biyolojisine dair yeni bir bakış açısı ve anlayış sağlarken, daha büyük gruplarda DNA diziliminin ek risk genlerini ortaya çıkarma potansiyelini de gösteriyor. Bu da, bu yaygın nörogelişimsel durum için daha etkili tedavilerin ve müdahalelerin geliştirilmesi için çıkarımlar sağlıyor.

YCSC Yardımcı Doçenti Emily Olfson, Temmuz ayında Nature Communications dergisinde yayınlanan bu çalışmanın baş yazarıydı. Olfson ayrıca YCSC Tik Bozuklukları, Obsesif Kompulsif Bozukluk (OKB) ve DEHB Uzmanlık Kliniğinde çocuk psikiyatristi olarak görev yapıyor. Çalışmanın ortak yazarlarından biri olan Thomas Fernandez, “Dr. Olfson, bu çığır açan projenin analizlerine ve yazımına öncülük eden, yüksek etkili bir dergide yayınlanan erken kariyerli bir hekim-bilim insanıdır; bu dikkate değer bir başarıdır.” diyor.

Çalışma analizleri, her biri DEHB tanısı için kriterleri karşılayan bir çocuk ve her iki biyolojik ebeveynden oluşan 152 ebeveyn-çocuk üçlüsünden alınan kimliği belirsiz genetik veriler üzerinde yürütüldü. Veriler dört yerden geldi: São Paulo Üniversitesi Tıp Fakültesi, Toronto'daki Bağımlılık ve Ruh Sağlığı Merkezi, Florida Uluslararası Üniversitesi ve Génome Québec'teki Genizon Biyobankası.

Yazarlar, büyük bir bağımsız veri setinden vaka-kontrol verilerinin entegrasyonu da dahil olmak üzere bu uluslararası iş birliğinin çalışmayı önemli ölçüde geliştirdiğini, DEHB ve diğer nörogelişimsel durumların karmaşıklıklarını anlamak için önemli bir katkı sağladığını belirttiler.

Bulgular hakkında yazarlar şunları eklediler: “-“Yolculuğumuz DEHB'nin genetik temelleri hakkında temel bir soruyla başladı. Genom çapında ilişki çalışmaları DEHB ile ilişkili ortak genetik varyantları belirlemiş olsa da, bunlar bozukluğun kalıtımının yalnızca küçük bir bölümünü oluşturmaktadır. Özellikle nadir genetik varyasyonun DEHB riskindeki rolünü araştırmakla ilgileniyorduk. Potansiyel etkilerinin yalnızca DEHB'nin ötesine uzandığını fark ettik. Çalışmamız çeşitli nörogelişimsel ve psikiyatrik bozukluklar arasında paylaşılan genetik risk faktörlerine dair artan kanıtlara katkıda bulunuyor. Bu, bu durumların klinik olarak farklı olsalar da örtüşen biyolojik temellere sahip olabileceğini düşündürüyor.”