GNE Miyopatisi Tedavisi için Onaylanan İlk İlaç

Kasları giderek zayıflayan ve artık yürüyemeyen nadir bir rahatsızlığa sahip yetersiz hizmet alan bir hasta popülasyonunu tedavi etmek için, Japonya genelindeki bir araştırmacı ekibi, terapötik bir ilacın uzun vadeli uygulanmasının güvenliğini doğrulamak için klinik bir çalışma tamamladı.

Kenarlı vakuollü distal miyopati veya GNE miyopatisi, distal uzuvlarda (parmaklar ve ayak bilekleri gibi) kas atrofisi ve dejenerasyonunun meydana geldiği çok nadir bir hastalıktır. Semptomlar genellikle ergenlikten 30'lu yaşların başına kadar başlar. Zamanla motor kontrolünde derin bir kayba yol açar. Hastalar kas gücünü yavaş yavaş kaybettikçe ve onaylanmış bir tedavi mevcut olmadığında bu durum kişinin yaşam kalitesini büyük ölçüde etkileyebilir.

Tohoku Üniversitesi'nden bir profesör olan Masashi Aoki, “Hastalardan gelen bir talep olmasına rağmen, hastalığın nadir olması nedeniyle semptomların ilerlemesini yavaşlatacak bir tedavi geliştirmek zor oldu. Örneğin, tüm Japonya'da yaklaşık 400 GNE miyopatisi olan kişi var.” diyor.

GNE miyopatisi olan hastalarda siyalik asit üreten bir enzimin işlevi azalmıştır, bu nedenle hastalara bu açığı kapatmak için asenöramik asit (bir tür siyalik asit) içeren bir ilaç verildi.

Araştırmacılar, Nobelpharma Co., Ltd. tarafından desteklenen bir etkinlik doğrulama çalışması yürüttüler. Bu çalışmalar, “Aceneuramic Acid (Acenobel) Extended Release Tablets 500mg”’ın tedavi etkilerini gösterdi.

Mevcut çalışmada, GNE miyopatisi olan 19 hasta, önemli yan etkiler olmadan 72 haftalık bir tedavi planını tamamladı. Bu hastalar başlangıçta ilacı bir plasebo ile karşılaştırmak için 48 haftalık çift kör bir tedavi çalışmasına katıldılar ve tedavi bu deneme için 72 haftaya uzatıldı.

Tedavinin güvenliği ve etkinliği, Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry'de yayınlanan mevcut çalışmada doğrulandı. Bu, Nobelpharma Co., Ltd.'nin Japonya Sağlık, Çalışma ve Refah Bakanlığı'ndan resmi üretim ve pazarlama onayı almasını sağladı. Bu onay, sonunda güvenli ve uygulanabilir bir tedavi seçeneğine sahip olan hastalar için harika bir haber.