Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan çocuklar için dünyanın ilk klinik uygulama kılavuzları geliştirildi. Charcot-Marie-Tooth hastalığı, periferik sinirlere zarar veren bir grup kalıtsal durumdur. Bu sinirler, ana merkezi sinir sisteminin (beyin ve omurilik) dışında bulunabilir, kasları kontrol eder ve duyusal bilgileri iletir. Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan kişiler, kendilerini yürürken kavisli bir yolda hissedebilir, ayaklarda, kollarda ve ellerde uyuşma ile bulabilirler.

Pediatrik nörologlar ve yardımcı sağlık klinisyenleri, dünya çapında Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan çocuklara standartlaştırılmış bakımı teşvik etmek amacıyla bu bozukluğa yönelik kılavuzlar geliştirmek üzere birlikte çalıştılar. Kılavuzlar Nöroloji, Nöroşirürji ve Psikiyatri Dergisi'nde yayınlandı.

Yönergelerin Yokluğuyla Mücadele

Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü (MCRI) araştırma görevlisi Dr. Eppie Yiuand, Sidney Üniversitesi Profesörü Joshua Burns, yaygın klinik problemlerin yönetimini ele almak için kılavuzları oluşturmada uluslararası bir komiteye liderlik etti. Daha spesifik olarak, Charcot-Marie-Tooth hastalığının ve sinir hasarından kaynaklanan zayıflık, uyuşukluk ve ağrı dahil olmak üzere ilgili nöropatilerin yan etkileriyle mücadele etmek ve multidisipliner bakıma daha iyi erişimi savunmak amacıyla bu işe giriştiler.

Bu kılavuzların, Charcot-Marie-Tooth hastalığının semptomlarını yönetmek için tedavilere ve stratejilere standart bir yaklaşımı teşvik etmesi bekleniyor.

Bu durum en yaygın kalıtsal sinir bozukluğudur; buna rağmen, şimdiye kadar hastaların durumlarını yönetmelerine yardımcı olacak hiçbir klinik kılavuz mevcut değildi. Bu endişeyi gidermek için Dr. Yiu, Profesör Burns ve ekibi, Avustralya, Belçika, Kanada, Hırvatistan, ABD, Çek Cumhuriyeti, İtalya ve Birleşik Krallık'tan klinisyenlerin yer aldığı Pediatrik CMT En İyi Uygulama Yönergeleri Konsorsiyumu'nu kurdu.

Dr Yiu, “Amaç, CMT'li çocuk ve ergenlerin klinik yönetimi için kanıt ve fikir birliğine dayalı öneriler geliştirmekti.” dedi. Dr Yiu ayrıca, kılavuzların dünya çapında Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan çocuklar için optimal, standartlaştırılmış bakımı destekleyeceğini, Ulusal Engellilik Sigortası Programı (NDIS) gibi multidisipliner bakıma erişimi iyileştireceğini ve klinik deney hazırlığı için kritik öneme sahip olduğunu ekledi.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Kılavuzları

Uluslararası klinisyenler paneli, kılavuzları geliştirmek için on klinik soruyu kapsayan bir dizi sistematik inceleme yürüttü ve Charcot-Marie-Tooth hastalığı yönetimine ilişkin literatürü değerlendirdi. Panel daha sonra bu incelemelere dayalı öneriler formüle etti.

Kılavuzlar, kas zayıflığı, denge ve hareket bozukluğu, duyusal semptomlar, kas krampları, bozulmuş üst ekstremite fonksiyonu, solunum bozukluğu, eklem hareketi ve eklem deformitesinin cerrahi olmayan tedavisi için kanıt ve fikir birliğine dayalı önerilerden oluşuyor.

Dr Yiu, Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan çocuklara ve gençlere fayda sağlamak için tavsiyelerin dünya çapında birçok sağlık kuruluşunda yayılmasını ve uygulanmasını umduğunu söyledi.

Kaynak: healtheuropa.eu