PGT — Preimplantasyon Genetik Test: IVF'de Embriyo Seçimi (Türkiye'de Sınırlar)

Tıbbi İnceleme: Bu içerik Dr. Hamza Gemici tarafından klinik doğruluk açısından incelenmiştir.

TL;DR

Preimplantasyon Genetik Test (PGT) IVF (in vitro fertilizasyon) sürecinde embriyolardan biyopsi alınıp genetik analiz ile sağlıklı embriyonun seçimi. 3 ana tip: (1) PGT-A (anöploidi) — kromozom sayı bozuklukları (Down, Edwards, Patau, anöploidi). 35+ yaş anneye, tekrarlayan IVF başarısızlığı, tekrarlayan düşük. (2) PGT-M (monogenik) — tek gen hastalıkları taşıyıcı çiftlerde aktarımı önler: talasemi, kistik fibroz, BRCA1/2 (meme/over kanseri), Huntington, Duchenne, orak hücre, SMA, FAP, Tay-Sachs, ailesel medüller tiroid (RET). (3) PGT-SR (yapısal yeniden düzenleme) — translokasyon, inversiyon taşıyıcılarında dengeli embriyo seç. Süreç: IVF + ICSI → 5-6. günde blastokist → trofoektoderm biyopsi (5-10 hücre) → embriyo dondur → genetik analiz → sonraki siklusta transfer. Teknoloji: NGS (next-gen sequencing), array CGH, SNP array, PCR. Türkiye yasal çerçeve: YÜRSAGM (Üremeye Yardımcı Tedavi Yönetmeliği) — Sağlık Bakanlığı: PGT-M kalıtsal genetik hastalık için izinli (bilim kurulu onayı), PGT-A klinik endikasyon. Sosyal cinsiyet seçimi KESİNLİKLE YASAK (ailesel X-linked hastalık dışında, bilim kurulu onayı). HLA matching (kardeşe kemik iliği için aile çocuğu seç — "savior sibling") — Bilim Kurulu özel onayı. Donör sperm/yumurta Türkiye'de yasak (yurtdışı bazı çift için). Maliyet: IVF + PGT 60-150 bin TL (sayıya göre). SGK 3 deneme IVF karşılar ama PGT genelde cepten (bazı tıbbi endikasyonda kısmen). Etik tartışmalar: "Tasarım bebek" (designer baby) sınırı — Türkiye'de göz/saç rengi vb. yasak. Sonuçlar tıbbi endikasyonla sınırlı. PGT-A etkinliği tartışmalı: STAR çalışması — yaşlı annede ek yarar belirsiz, tek embriyo transferi + PGT-A toplam başarı oranını artırmıyor. PGT-M güçlü endikasyon — tek gen hastalık taşıyıcı çift için kesin yarar. Mozaiklik: Blastosit biyopsisi tüm embriyoyu temsil etmeyebilir. Kırmızı bayrak: Cinsiyet seçimi için sosyal istek, "designer baby" yaklaşımları, doğrulanmamış lab.

İçindekiler

PGT Tipleri (A, M, SR)
IVF + PGT Süreci
PGT-M: Tek Gen Hastalıklar
PGT-A Tartışması
Türkiye Yasal Çerçeve (YÜRSAGM)
HLA Matching ve "Savior Sibling"
Etik Sınırlar
KIRMIZI BAYRAKLAR ve SSS
Doktorclub Hekim Notu
Kaynakça

1. PGT Tipleri (A, M, SR)

PGT-A (Aneuploidy)

Kromozom sayı taraması (1-22 + XY)
24-kromozom analizi
Trizomi, monozomi, mozaiklik

PGT-M (Monogenic)

Tek gen hastalıklar
Hastalık-spesifik prob/PCR
Çift taşıyıcı veya 1 ebeveyn hastalık

PGT-SR (Structural Rearrangement)

Translokasyon (Robertsonian, dengeli)
İnversiyon
Dengeli vs dengesiz embriyo

NGS / aCGH / SNP-array

Çoklu yöntem
Klinik laboratuvar seçimi

2. IVF + PGT Süreci

Adım 1: Yumurta uyarımı (controlled ovarian stimulation)

10-14 gün hormon
Ultrason takibi

Adım 2: Yumurta toplama (OPU)

Hafif sedasyon
TV USG rehberli

Adım 3: ICSI

Sperm direkt yumurtaya
Klasik IVF yerine PGT için tercih

Adım 4: Embriyo gelişimi

5-6 günde blastokist
Trofoektoderm (gelecek plasenta) biyopsi
İç hücre kütlesi (ICM) bebek olur

Adım 5: Biyopsi + dondur

5-10 hücre alın
Embriyo vitrifikasyon
Hücreleri PCR/NGS analizi

Adım 6: Genetik sonuç

5-14 gün
Sağlıklı embriyoyu seç

Adım 7: Transfer

Sonraki siklusta endometriyum hazırlama
Tek sağlıklı embriyo transferi (TSET)

Başarı oranları

Yaş + endikasyona bağlı
35 yaş altı: %40-50 transfer başına
40+ yaş: belirgin düşük

3. PGT-M: Tek Gen Hastalıklar

Yaygın endikasyonlar (Türkiye)

Beta-talasemi (Akdeniz)
Orak hücre anemisi
Kistik fibroz (CFTR)
Spinal müsküler atrofi (SMA)
Duchenne / Becker (X-linked)
Fragile X
Hemofili A/B

Kanser sendromları

BRCA1/2 (meme/over)
Lynch sendromu (kolorektal/endometriyal)
FAP (familial adenomatöz polipoz)
MEN-1/2 (endokrin)
Li-Fraumeni (TP53)

Geç başlangıçlı

Huntington (otozomal dominant)
Erken Alzheimer
Polikistik böbrek hastalığı

Süreç farkı

Genetik laboratuvar hastalık-spesifik prob
2-4 hafta hazırlık
Aile linkage çalışması

Etik

"Geç başlangıçlı" hastalık (Huntington) için PGT-M tartışmalı
Genetik danışmanlık şart

4. PGT-A Tartışması

Endikasyon (geleneksel)

35+ yaş anne
Tekrarlayan IVF başarısızlık
Tekrarlayan düşük (RPL)
Şiddetli erkek faktör

STAR çalışması (2019)

18-40 yaş — PGT-A vs PGT-A YOK
Canlı doğum oranı fark YOK (intent-to-treat)
Per-transfer iyileşme — ama daha az transfer yapılır

Mozaiklik tartışması

Blastokist biyopsisi tüm embriyoyu temsil etmez
"Mozaik" embriyo transfer sonrası sağlıklı doğum vakaları
Aşırı sıkı yorumlama gereksiz embriyo kaybı

Endikasyon güncellemesi (ASRM 2024)

Rutin değil
Yaşlı anne + tekrarlayan başarısızlık seçilmiş

Yarar

Tek embriyo transferi güveni
Kayıp önlemek
Hızlı gebelik

5. Türkiye Yasal Çerçeve (YÜRSAGM)

Üremeye Yardımcı Tedavi Yönetmeliği

T.C. Sağlık Bakanlığı
2014 (sonraki revizyonlar)
Lisanslı merkez (özel ve devlet)

İzin verilen

PGT-M tıbbi endikasyon (Bilim Kurulu onayı)
PGT-A klinik endikasyon
PGT-SR
Cinsiyet seçimi sadece X-linked hastalık dışlama için

Yasak

Sosyal cinsiyet seçimi
Donör sperm
Donör yumurta
Surrogat (gestasyonel)
"Designer baby" özellik seçimi

SGK

3 IVF deneme
PGT genelde cepten (tıbbi endikasyonda kısmen)

Lisanslı merkezler

~150 IVF merkezi Türkiye
Bayındır, Memorial, Acıbadem, Anadolu, devlet üniversite

Yurtdışı tedavi

Bazı çift Kıbrıs (donör), Yunanistan, ABD'ye
Hukuki, etik tartışma

6. HLA Matching ve "Savior Sibling"

"Savior sibling" konsept

Mevcut çocukta hematolojik hastalık (talasemi, lösemi)
Kemik iliği nakli gerekli
HLA uyumlu sıradaki bebek seçimi
PGT ile embriyo + HLA + hastalık-yok seç

Türkiye

Bilim Kurulu özel onayı ile mümkün
İlk dünyada başarılı vakalar: Antalya, İstanbul

Tartışma

Bebek "araç" olarak görme etik?
Gerçek mevcut çocuğu kurtaran tek seçenek olabilir

Süreç

HLA tipleme ebeveyn + mevcut çocuk
Embriyolar HLA + hastalık taranır
Doğum sonrası kordon kanı + (gerekirse) kemik iliği

7. Etik Sınırlar

"Designer baby"

Göz, saç, boy, IQ seçimi
Türkiye yasal değil
Bilim de henüz yetersiz (poligenik)

Geç başlangıç hastalık

Huntington — bilinçli doğmamış olma seçimi
Aile danışmanlık şart

Otozomal dominant kanser sendromu

BRCA gibi
Penetrans %50-80 — kesin değil
Etik tartışma

Embriyo kaderi

Anöploid embriyoları imha
Türkiye yönetmelik

Maliyet eşitsizliği

Yüksek maliyet
SES dezavantajlı erişim kısıtı

Genetik mahremiyet

Doğacak çocuğun gen verisi
KVKK genetik veri

8. KIRMIZI BAYRAKLAR ve SSS

KIRMIZI bayraklar

Sosyal cinsiyet seçimi isteği (yasal değil)
Onaysız "designer baby" merkezi
Lisanssız lab PGT yapma
HLA matching tek sebep çocuk etik kaygı

SSS

S: Cinsiyet seçebilir miyim? A: Sosyal seçim YASAK. X-linked hastalık dışlama için Bilim Kurulu onayı.

S: PGT-A başarıyı artırır mı? A: Tartışmalı — STAR yararsızlık gösterdi. Seçilmiş hastada yararlı.

S: BRCA ile PGT yapabilir miyim? A: Evet — tıbbi endikasyon Bilim Kurulu onayı.

S: Maliyet? A: IVF + PGT 60-150 bin TL.

S: SGK karşılar mı? A: 3 IVF temel. PGT genelde cepten.

S: HLA matching mümkün mü? A: Evet — mevcut hasta çocuk için Bilim Kurulu onayı.

S: Embriyo kaç tane oluşturulur? A: Ortalama 5-10 blastokist (yaş bağlı). PGT sonrası sağlıklı 2-4.

9. Doktorclub Hekim Notu

PGT IVF + modern genetik kavşağında transformatif teknoloji — PGT-M tek gen hastalık aktarımını engellemede en güçlü kullanım (talasemi, BRCA, Huntington). PGT-A faydası tartışmalı — rutin değil, seçilmiş endikasyon. Türkiye YÜRSAGM çerçevesi: PGT-M tıbbi endikasyon, sosyal cinsiyet seçimi YASAK, donör sperm/yumurta YASAK. HLA matching "savior sibling" Bilim Kurulu özel onay. Genetik danışmanlık önce ve sonra şart. Maliyet yüksek (60-150 bin TL), SGK kısıtlı. Lisanslı merkez seçimi kritik. Doktorclub'da üreme tıbbı, genetik ve perinatoloji uzmanlarına ulaşabilirsiniz.

10. Kaynakça

Munné S et al. STAR — Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy. Fertil Steril. 2019.
ESHRE PGT Guidelines (2020, update 2024).
ASRM Practice Committee on PGT (2020, update 2024).
Türkiye Üremeye Yardımcı Tedavi Yönetmeliği (YÜRSAGM, 2014, revisions).
T.C. Sağlık Bakanlığı — Bilim Kurulu Kararları (PGT-M, HLA).
TJOD (Türkiye Jinekoloji) — PGT Konsensüsü (2023).

Yasal Uyarı: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır. PGT kararı üreme tıbbı + genetik danışmanlık eşliğinde verilir.

İlgili Yazılar

Bu konuyla ilgili Doktorclub'da ele aldığımız diğer hekim onaylı rehberler:

DoktorClub Görüşü

Preimplantasyon Genetik Test (PGT) IVF (in vitro fertilizasyon) sürecinde embriyolardan biyopsi alınıp genetik analiz ile sağlıklı embriyonun seçimi. 3 ana tip: (1) PGT-A (anöploidi) — kromozom sayı bozuklukları (Down, Edwards, Patau, anöploidi). 35+ yaş anneye, tekrarlayan IVF başarısızlığı, tekrarlayan düşük. (2) PGT-M (monogenik) — tek gen hastalıkları taşıyıcı çiftlerde aktarımı önler: talasemi, kistik fibroz, BRCA1/2 (meme/over kanseri), Huntington, Duchenne, orak hücre, SMA, FAP, Tay-Sachs, ailesel medüller tiroid (RET). (3) PGT-SR (yapısal yeniden düzenleme) — translokasyon, inversiyon taşıyıcılarında dengeli embriyo seç. Süreç: IVF + ICSI → 5-6. günde blastokist → trofoektoderm biyopsi (5-10 hücre) → embriyo dondur → genetik analiz → sonraki siklusta transfer. Teknoloji: NGS (next-gen sequencing), array CGH, SNP array, PCR. Türkiye yasal çerçeve: YÜRSAGM (Üremeye Yardımcı Tedavi Yönetmeliği) — Sağlık Bakanlığı: PGT-M kalıtsal genetik hastalık için izinli (bilim kurulu onayı), PGT-A klinik endikasyon. Sosyal cinsiyet seçimi KESİNLİKLE YASAK (ailesel X-linked hastalık dışında, bilim kurulu onayı). HLA matching (kardeşe kemik iliği için aile çocuğu seç — "savior sibling") — Bilim Kurulu özel onayı. Donör sperm/yumurta Türkiye'de yasak (yurtdışı bazı çift için). Maliyet: IVF + PGT 60-150 bin TL (sayıya göre). SGK 3 deneme IVF karşılar ama PGT genelde cepten (bazı tıbbi endikasyonda kısmen). Etik tartışmalar: "Tasarım bebek" (designer baby) sınırı — Türkiye'de göz/saç reng