Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) Epigenetik ve Kanser Biyolojisi Programı, ICREA Araştırmacısı ve Barselona Üniversitesi Genetik Profesörü Dr. Manel Esteller'in araştırma grubu DNA'daki küçük değişimlerin PM20D1 geninin ekspresyonunu değiştirdiğini ve Alzheimer hastalığı gelişme riskinin artırdığını keşfetti.

Alzheimer hastalığı, özellikle batı ülkelerindeki nüfusun yaşlanmasına bağlı olarak görülme oranı giderek artan bir nörodejeneratif hastalıktır. Tedavisi için ise henüz etkili ajanlar bulunmuyor, sadece bazı ilaçlar erken evrelerde uygulanıyorsa hastalığın ilerlemesini göreceli olarak yavaşlatabiliyorlar. İleri yaşın ötesinde, Alzheimer'a neden olan faktörler ise tam bilinmemekte ve kalıtsal faktörler göz önüne alınmaktadır.

Nature Medicine’da yayımlanan çalışmanın yazarlarından Dr. Manel Esteller, son yedi yılda Alzheimer hastalığına yakalanmış veya bu hastalığı geliştirmekte olan bireylerin genomlarında olan epigenetic değişimlerin detaylı haritalanması üzerine çalışmalar yürüttüklerini, ve Dr Johannes Gräff'un Lozan'daki grubu ile birlikte moleküler lezyonlardan birinin DNA dizisindeki varyasyonunun kalıtım yoluyla aktarıldığını gösterdiklerini belirtti.

Dr. Manel Esteller yazısında ayrıca bu varyasyonun PM20D1 adı verilen nöroprotektif bir genin aktivitesinin kaybıyla ilişkili olduğunu söylüyor. Varyasyona sahip olan bireyin normal bireylere oranla ileri yaşlarda daha büyük olasılıkla Alzheimer’e maruz kalacağı söyleyen araştırmacılar, varyasyona sahip bireylerin gelecekteki Alzheimer araştırmaları için önemli olduğunu söylüyorlar. Dr. Esteller yaptıkları araştırmanın multidisipliner çalışmalara örnek teşkil ettiğini, elde edilen sonuçların epigenetik, genetik, biyoinformatik ve sinirbilim alanı gibi farklı alanlarda çalışanların işbirliğinin önemini gösterdiğini belirtiyor. 

Kaynak: http://www.idibell.cat/modul/news/en/1077/scientists-discover-a-variation-of-the-genome-predisposing...