Kromozomal anormalliklerin düşüklerin önemli bir nedeni olduğu iyi bilinse de, kromozomal hatalar olsun ya da olmasın gebelik kayıplarının ardındaki biyoloji tam olarak anlaşılamamıştır. İzlanda, Danimarka, İngiltere, ABD ve Finlandiya'dan hamilelik kaybı yaşayan 114 binden fazla kadın, 50 milyon dizi varyantının test edildiği genom çapında bir ilişkilendirme çalışmasına katıldı. SYCE2 genindeki düşük frekanslı bir missense varyantının gebelik kaybı riskini %22 artırdığı tespit edildi.

Amgen'in bir yan kuruluşu olan deCODE genetiğindeki bilim insanları ve onların İzlanda, Danimarka ve ABD'den işbirlikçileri, Nature Structural & Molecular Biology dergisinde “Sinaptonemal kompleks protein SYCE2'deki değişken, rekombinasyon üzerindeki etkiler yoluyla hamilelik kaybıyla ilişkilidir” başlıklı bir çalışma yayınladılar. “deCODE” bilim insanları tarafından hazırlanan önceki bir raporda, bu hatalı varyantın, anneden iletilen kromozomlardaki rekombinasyon fenotipleriyle ilişkili olduğu gösterilmişti.

Homolog kromozomlar arasındaki rekombinasyon, insan yumurtası ve sperm hücresinin oluşumu olan mayozun önemli bir parçasıdır. SYCE2 ürünü, homolog kromozomların rekombinasyon için hizalanmasında gerekli olan bir protein kompleksinin bir parçasını oluşturur, gebelik kaybı ve rekombinasyonla ilişkili yanlış varyantın, bu protein kompleksinin stabilitesini etkileyeceği tahmin ediliyor.

Varyantın rekombinasyon üzerindeki etkisinin daha yakından incelenmesi, çaprazlamaların konumlandırılması üzerinde kromozomların uzunluğuyla orantılı bir etki ortaya çıkardı; kromozom ne kadar uzun olursa etki o kadar büyük oluyor. Rekombinasyon üzerindeki etki canlı doğan bireylerde ölçülüyor.

Yazarlar bu etkinin kaybedilen gebeliklerde daha şiddetli olabileceğini ve gebelik kaybına yol açabileceğini ileri sürüyor. Gebelik kaybıyla olan ilişki, gebelik tespit edilmeden önce erken gebelikte kaybedilen embriyoları hesaba katmıyor, dolayısıyla varyantın gebelik başarısı üzerindeki etkisi hafife alınabilir. Bu çalışmada bildirilen bulgular, rekombinasyonlar üzerinde önemli etkiye sahip bir varyantın, gebelik kaybı riskini artırmasına rağmen popülasyonda sürdürülebileceğini gösteriyor.

Kaynak: medicalxpress.com