FDA, Körlüğün Nadir Görülen Bir Şekli İçin Yeni Bir Gen Terapisi Tedavisini Onayladı

RPE65 genindeki bir mutasyon, çocuklarda ve yetişkinlerde körlüğe neden olabilir. Mutasyonu tedavi etmek için FDA, Luxturna adı verilen bir gen terapisini onayladı. ABD'de bu tür hastalıkları hedefleyen, direkt olarak uygulanan ilk gen terapisi.

KÖRLÜĞE TEDAVİ

ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), seyrek görülen kalıtsal bir göz hastalığını hedef alan yeni bir gen terapisi kullanımını onayladı.

Voretigen neparvovec isimli tedavi artık Luxturna olarak satılacak. Göz hastalıklarına yakalanan, körlüğe neden olan çocukları ve yetişkin hastalarını tedavi etmek için kullanılacaktır. Hastalığın RPE65 geninde bir mutasyona bağlı olduğuna inanılıyor. Luxturna, FDA onayı için türünün ilk ilacıdır.

FDA tarafından açıklandığı gibi, RPE65 geni normal görme için gerekli olan enzimin nasıl üretileceği konusunda temel talimatlar içerir. RPE65 geninde bir mutasyon varsa, RPE65 aktivitesini düşürebilir ve bu da bir kişinin görme yeteneğini bebeklik döneminde başlayarak olumsuz etkiler.

Bununla birlikte, araştırmacılar, RPE65 geninin normal bir kopyasının doğrudan retina hücrelerine verildiği subretinal enjeksiyon yöntemi Luxturna uygulayarak, hücrelerin "normal proteini üreterek ışığı retina içindeki bir elektrik sinyaline dönüştürmeye" başlayacaklarını keşfettiler. Tedavi her göz için ayrı ayrı yapılmalı, her göz cerrahi tedavisi arasında en az 6 gün olmalıdır.

FDA Biyolojik Değerlendirme ve Araştırma Merkezi (CBER) direktörü Dr. Peter Marks, "Luxturna'nın onayı, yeni gen terapileri potansiyelinin kapısını açıyor. Bielealik RPE65 mutasyonu ile ilişkili retina distrofisi olan hastalarda önceden olmayan tedavi imkanı yeni gen tedavisi ile mümnün kılındı ve hastalarıngörme yeteneğinde gelişme sağlandı." dedi.

DÜNYAYI TEKRAR GÖRMEK

RPE65 mutasyonunun dünyada 6.000 kişinin, ABD'de ise 1.000-2.000 hastayı etkilediği bildiriliyor.

Gen terapisinin, kırmızı göz, katarakt ve retinal yırtılma gibi bazı yan etkilere neden olmaktadır. FDA ayrıca, Luxturna'nın hekimlerin hastalarda canlı retinal hücrelere sahip olduklarını doğrulaması durumunda kullanılması gerektiğini söyledi. Tedavinin potansiyel olarak görme yeteneğini yeniden kazanmalarına yardımcı olabileceğini düşündüğümüzde, hastalar bu riskleri almakta istekli olabilirler.

FDA yetlikisi Scott Gottlieb: "Gen terapisinin en yıkıcı ve zor tedavi protokolleri gerektiren birçok hastalığının tedavisinde ve belki iyileştirilmesinde bir dayanak noktası olacağına inanıyorum. Tedavinin bu yeni biçimi söz konusu olduğunda bir dönüm noktasıyız vebu bilimsel açılımdan faydalanmak için doğru politika çerçevesinin oluşturulmasına odaklandık" dedi.